Boca de Carpa

Síndrome de “Boca de carpa”. Corresponde a la pérdida de un fragmento de ADN de un cromosoma, especialmente en el  brazo corto del cromosoma 18 (Cariotipo 18p-). El nombre de esta alteración es debido a la forma típica de la boca.
Este síndrome esta asociado con otros síndromes que también se relacionan a la delección del cromosoma 18.

Las personas que manifiestan este
este síndrome presentan algunas anomalías oculares, la mayoría de las veces
padecen retraso mental, suelen tener el cráneo pequeño, fisuras de labio o
paladar y algunas malformaciones diversas.

Frecuencia: 1 de 50.000 nacidos.

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BY: Ana Molina, MªLuna Torralbo y Ana Rodriguez