El síndrome del maullido de gato o síndrome de Lejeune, es una enfermedad congénita infrecuente con alteración cromosómica cromosoma 5, caracterizada por un llanto que se asemeja al maullido de un gato y que se va modificando con el tiempo. provocada por un tipo de delección autosómica terminal o intersticial del brazo corto.
El síndrome del maullido fue descrito inicialmente por Jérome Lejuene en 1963. Tiene una prevalencia estimada de aproximadamente de 1/20.000-50.000 nacimientos y predomina en las niñas.
El proceso se da siempre en la concepción. El afectado normalmente
presenta retraso de crecimiento intrauterino con peso bajo al nacimiento
y llanto característico que recuerda al maullido de gato, por laringomalacia con hipoplasia de la epiglotis
y relajación de los pliegues ariepiglóticos. La voz característica del
período neonatal desaparece en los pacientes de más edad. Predomina en
las niñas, y al nacimiento suele llamar la atención el tamaño del
cráneo, que contrasta con la cara redonda y llena. El resultado de la
anomalía depende de lo que pase con los fragmentos, produciendo, en
todos los casos, una anomalía psíquica. En el 85-90% de los casos, el
síndrome se da por deleción o translocación, ocurrida en el mismo paciente. En el 10-15% restante, lo heredan de sus padres.
Los niños se desarrollan lentamente y permanecen muy retrasados en
cuanto a su estática y psicomotricidad. Al aumentar la edad se acentúa
el retraso de las capacidades intelectuales.
El pronóstico está en relación a las malformaciones y asocian retraso
psicomotor. En los afectados, señales como la curiosidad frente a lo
nuevo, deseos de comunicar lo aprendido, el interés por las reglas de
convivencia, interrelación de sus experiencias personales, son actitudes
muy valoradas para su pronóstico, al margen de sus posibilidades
reales.
By: MªLuna Torralbo y Ana Rodriguez
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