Conocida como la enfermedad de los huesos de cristal ,la osteogénesis imperfecta, es un trastorno genético y hereditario que se caracteriza porque los huesos de las personas que lo padecen se rompen con facilidad, luego de sufrir un traumatismo mínimo e incluso sin causa aparente.
La estructura del hueso, como
señalan gráficamente algunos especialistas, es semejante al hormigón armado
que se emplea en la construcción de edificios: sobre un marco de barras de
acero se vierte el cemento. Sin las barras de acero el cemento sería frágil y
se rompería al menor movimiento, y sin el cemento, las barras no tendrían el
sustento necesario y se doblarían.
En los huesos el papel de las barras de acero lo asume el colágeno y el cemento son los minerales que aporta la sangre. Resumidamente: los minerales
ofrecen la fuerza a los huesos y el colágeno les proporciona la elasticidad
* Tipos: Hay cuatro tipos fundamentales: tipo I, el II , el III que es la forma severa y el tipo IV, moderada. Esta clasificación, que por su orden parecería algo ilógica, es la que rige desde 1979. Globalmente se estima una frecuencia de aproximadamente 1 a 2 x 10 000 nacimientos. En Cuba no hay estadísticas exactas del número de afectados. En la consulta de Genética del William Soler, desde su fundación en 1968, se han atendido 51 casos de OI de un total de 16 078 pacientes registrados hasta la fecha.
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Los tipos I y IV se transmiten de un padre o una madre afectados a sus hijos
(herencia). Los tipos II y III pueden tener tanto este
tipo de herencia como la autosómica recesiva, esto es, que ambos padres deben
ser portadores de un gen afectado, aunque ellos sean sanos.
